Revista Científica Arbitrada en Investigaciones de la Salud ‘‘GESTAR”. Vol. 9, Núm. 18 (Ed. Jul – Dic  
026) ISSN: 2737-6273  
2
Diagnóstico prenatal del síndrome de nevo melanocítico congénito: revisión de alcance imagenológica y  
dermatológica.  
DOI: https://doi.org/10.46296/gt.v9i18.0400  
DIAGNÓSTICO PRENATAL DEL SÍNDROME DE NEVO MELANOCÍTICO  
CONGÉNITO: REVISIÓN DE ALCANCE IMAGENOLÓGICA Y  
DERMATOLÓGICA  
PRENATAL DIAGNOSIS OF CONGENITAL MELANOCYTIC NEVUS  
SYNDROME: AN IMAGING AND DERMATOLOGIC SCOPING REVIEW  
1
2
Pérez-Mercado Sabina Andrea ; Romero-Contreras Daniel Gustavo ; Aranda-Sierra  
3
4
Estefanía Andrea ; Gómez-Ramírez Diana Carolina ; Benavides-Tacan Wilmer  
Gustavo ; Daza-Cárdenas Valentina ; Solano-Cortés Francisco Javier ; Camayo-  
10  
Rosero Miguel Angel ; Ortega-Portilla Luis Hernán ; Cavadia-Padilla Maria del Pilar  
5
6
7
8
9
1
Universidad de Cartagena. Cartagena, Colombia.  
Correo: sabinaperezm11@hotmail.com. ORCID ID: https://orcid.org/0009-0003-6884-1703  
2
Universidad Autónoma de Bucaramanga. Bucaramanga, Colombia. Correo:  
daqus.romero.contreras@gmail.com. ORCID ID: https://orcid.org/0000-0001-8124-459X  
3
Universidad del Tolima. Ibagué, Colombia.  
Correo: eaarandas@gmail.com. ORCID ID: https://orcid.org/0009-0000-7641-7062  
4
Universidad del Tolima. Ibagué, Colombia.  
Correo: dcgomezr@ut.edu.co. ORCID ID: https://orcid.org/0009-0007-6676-5777  
5
Fundación Universitaria San Martín. Bogotá, Colombia.  
Correo: gustavobt99@gmail.com. ORCID ID: https://orcid.org/0009-0006-2887-2494  
6
Universidad del Sinú. Montería, Colombia.  
Correo: valedaza1999@hotmail.com. ORCID ID: https://orcid.org/0009-0002-8306-0828  
7
Universidad Nacional de Colombia. Bogotá, Colombia.  
Correo: fjsolanoc@unal.edu.co. ORCID ID: https://orcid.org/0009-0004-6284-5137  
8
Universidad del Cauca. Popayán, Colombia.  
Correo: mac.1103.2000@gmail.com. ORCID ID: https://orcid.org/0000-0002-4204-8067  
9
Universidad del Valle. Cali, Colombia.  
Correo: luishernanortegaportilla@gmail.com. ORCID ID: https://orcid.org/0009-0007-9440-6579  
10  
Universidad Simón Bolívar. Barranquilla, Colombia.  
Correo: mariacavadia23@gmail.com. ORCID ID: https://orcid.org/0000-0002-4204-8067  
Resumen  
Introducción: el síndrome de nevo melanocítico congénito agrupa nevos melanocíticos  
congénitos con compromiso extracutáneo, especialmente del sistema nervioso central, y su  
sospecha prenatal es excepcional. Objetivo: mapear la evidencia sobre signos prenatales por  
ecografía y resonancia magnética fetal, correlacionarlos con la expresión dermatológica neonatal  
y proponer un enfoque práctico para medicina fetal, radiología, pediatría y dermatología.  
Metodología: se realizó una revisión de alcance de literatura biomédica indexada y de referencias  
cruzadas, priorizando reportes con imagen prenatal, neuroimagen posnatal, manifestaciones  
cutáneas, criterios diagnósticos y recomendaciones de seguimiento. Resultados: la evidencia  
prenatal se concentró en reportes de caso y mostró tres patrones: quiste de fosa posterior,  
hiperecogenicidad cerebelosa o amigdaloidea y acortamiento de señal en resonancia fetal  
compatible con depósitos de melanina. La resonancia posnatal temprana permitió caracterizar  
melanosis leptomeníngea o intraparenquimatosa antes de que la mielinización redujera la  
Información del manuscrito:  
Fecha de recepción: 14 de mayo de 2026.  
Fecha de aceptación: 20 de julio de 2026.  
Fecha de publicación: 27 de agosto de 2026.  
2
32  
Pérez-Mercado et al. (2026)  
sensibilidad diagnóstica. Discusión: no existen criterios prenatales validados, por lo que el  
diagnóstico debe plantearse como sospecha diferencial ante hallazgos persistentes del encéfalo  
posterior o temporal, especialmente si se identifican lesiones cutáneas fetales o alto riesgo  
neonatal. Conclusiones: la integración de ecografía, resonancia fetal, examen dermatológico  
neonatal y resonancia cerebral o medular temprana constituye el eje diagnóstico más razonable,  
aunque se requieren registros multicéntricos para definir sensibilidad, especificidad y  
seguimiento.  
Palabras claves: Nevo Pigmentado. Melanosis. Diagnóstico Prenatal. Ultrasonografía Prenatal.  
Imagen por Resonancia Magnética. Dermatología. Recién Nacido.  
Abstract  
Introduction: congenital melanocytic nevus syndrome comprises congenital melanocytic nevi with  
extracutaneous involvement, especially of the central nervous system, and prenatal suspicion is  
exceptional. Objective: to map the evidence on prenatal ultrasound and fetal magnetic resonance  
imaging signs, correlate them with neonatal dermatologic expression, and propose a practical  
approach for fetal medicine, radiology, pediatrics, and dermatology. Methodology: a scoping  
review of indexed biomedical literature and citation searching was performed, prioritizing reports  
with prenatal imaging, postnatal neuroimaging, cutaneous manifestations, diagnostic criteria, and  
follow-up recommendations. Results: prenatal evidence was concentrated in case reports and  
showed three patterns: posterior fossa cyst, cerebellar or amygdaloid hyperechogenicity, and  
fetal magnetic resonance signal shortening compatible with melanin deposits. Early postnatal  
magnetic resonance imaging allowed characterization of leptomeningeal or intraparenchymal  
melanosis before myelination reduced diagnostic sensitivity. Discussion: validated prenatal  
criteria do not exist; therefore, the diagnosis should be considered as a differential suspicion when  
persistent posterior fossa or temporal brain findings are present, particularly if fetal skin lesions  
or high neonatal risk are identified. Conclusions: integration of ultrasound, fetal magnetic  
resonance imaging, neonatal dermatologic examination, and early brain or spine magnetic  
resonance imaging is the most reasonable diagnostic pathway, although multicenter registries  
are needed to define sensitivity, specificity, and follow-up.  
Keywords: Nevus, Pigmented. Melanosis. Prenatal Diagnosis. Ultrasonography, Prenatal.  
Magnetic Resonance Imaging. Dermatology. Infant, Newborn.  
de la orientación metodológica del  
1
. Introducción  
Joanna Briggs Institute, abreviado  
JBI, complementada con criterios  
generales de transparencia de la  
declaración Preferred Reporting  
La revisión de alcance es útil cuando  
la evidencia es escasa, heterogénea  
o dominada por reportes de caso,  
porque permite mapear conceptos,  
lagunas de conocimiento y tipos de  
desenlace sin imponer una síntesis  
estadística prematura. En este  
manuscrito se siguió la lógica de la  
extensión Preferred Reporting Items  
for Systematic Reviews and Meta-  
Analyses extension for Scoping  
Reviews, abreviada PRISMA-ScR, y  
Items for Systematic Reviews and  
Meta-Analyses de 2020.1,2,3  
El síndrome de nevo melanocítico  
congénito es una entidad rara en la  
que un nevo melanocítico congénito,  
abreviado NMC, se asocia con  
alteraciones extracutáneas, sobre  
todo del sistema nervioso central,  
Revista Científica Arbitrada en Investigaciones de la Salud ‘‘GESTAR”. Vol. 9, Núm. 18 (Ed. Jul – Dic  
026) ISSN: 2737-6273  
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Diagnóstico prenatal del síndrome de nevo melanocítico congénito: revisión de alcance imagenológica y  
dermatológica.  
abreviado SNC. La literatura prenatal  
es particularmente limitada, pero  
reportes recientes han mostrado que  
algunos fetos pueden presentar  
hiperecogenicidad del cerebelo o del  
complejo amigdaloideo, quiste de  
fosa posterior y señales anómalas en  
cm; además, más de 20 nevos  
acompañantes fenotipos con  
múltiples NMC medianos se  
y
consideran señales de mayor riesgo  
de compromiso neurológico.10,11  
Para radiología fetal y pediátrica, el  
punto crítico es reconocer que la  
melanina puede modificar la señal de  
imagen: típicamente se observa  
resonancia  
magnética  
fetal,  
abreviada RM fetal, antes de que el  
hallazgo cutáneo sea evidente al  
nacimiento.4,5,6  
hiperintensidad  
en  
T1  
e
hipointensidad relativa en T2 cuando  
la concentración de melanina es  
suficiente. La ecografía puede  
mostrar focos hiperecogénicos, pero  
estos signos son inespecíficos y  
deben interpretarse junto con  
evolución temporal, anatomía de la  
fosa posterior y hallazgos cutáneos o  
sistémicos.4,5  
La  
melanosis  
neurocutánea,  
abreviada MNC, se ha usado  
históricamente para describir la  
proliferación melanocítica benigna o  
maligna  
en  
leptomeninges,  
parénquima encefálico o médula en  
pacientes con NMC. Sin embargo, el  
término síndrome de NMC ha  
ganado uso para integrar el espectro  
cutáneo, neurológico y sistémico,  
porque no todos los pacientes tienen  
la misma carga de melanosis ni el  
mismo pronóstico.7,8,9  
El objetivo de esta revisión fue  
mapear  
las  
manifestaciones  
prenatales por ecografía y RM fetal  
del síndrome de NMC y la MNC,  
describir su correlación con la  
expresión dermatológica neonatal,  
Desde dermatología, el NMC se  
clasifica por tamaño, localización,  
número de nevos acompañantes,  
rugosidad, nódulos e hipertricosis. El  
organizar diagnósticos  
los  
diferenciales y proponer un algoritmo  
práctico para la sospecha  
seguimiento interdisciplinario.  
y
nevo  
melanocítico  
congénito  
gigante, abreviado NMCG, suele  
definirse por un tamaño proyectado  
adulto, abreviado TPA, mayor de 40  
2
34  
Pérez-Mercado et al. (2026)  
2
. Metodología  
Las búsquedas se estructuraron con  
términos en inglés y español  
relacionados con neurocutaneous  
Se elaboró una revisión de alcance  
con pregunta estructurada en  
población, concepto y contexto,  
abreviado PCC. La población incluyó  
fetos, recién nacidos y pacientes  
pediátricos con NMC, NMCG, MNC o  
síndrome de NMC. El concepto fue la  
sospecha o diagnóstico prenatal por  
ecografía, RM fetal o correlación  
posnatal por neuroimagen. El  
contexto incluyó medicina materno-  
melanosis,  
neurocutaneous  
congenital  
melanocytosis,  
melanocytic nevus, giant congenital  
melanocytic  
melanocytic  
prenatal,  
nevus,  
nevus  
fetal,  
congenital  
syndrome,  
ultrasound,  
sonography, magnetic resonance  
imaging, posterior fossa cyst,  
cerebellum, amygdala y neonatal  
dermatology. Además, se revisaron  
referencias cruzadas de artículos  
clave recientes y se incluyeron  
fuentes abiertas con imágenes  
fetal,  
radiología,  
pediatría,  
dermatología,  
genética  
y
neonatología.1,2  
reutilizables  
académica.  
bajo  
licencia  
Se consideraron artículos originales,  
reportes de caso, series de caso,  
revisiones sistemáticas, revisiones  
La extracción se organizó en cinco  
dominios: tipo de estudio, edad  
narrativas  
y
artículos  
de  
actualización clínica. Se priorizaron  
fuentes con imágenes prenatales o  
gestacional  
o
edad posnatal,  
hallazgo por ecografía, hallazgo por  
RM, manifestación dermatológica y  
mensaje clínico-radiológico. Debido  
a la baja frecuencia de reportes  
prenatales y la heterogeneidad de  
las definiciones, no se realizó  
metaanálisis ni evaluación formal de  
certeza de evidencia. La síntesis fue  
narrativa y tabular.  
posnatales,  
descripciones  
de  
hallazgos radiológicos, criterios  
dermatológicos, criterios de riesgo y  
recomendaciones de seguimiento.  
Se excluyeron comunicaciones sin  
datos clínicos interpretables, textos  
duplicados  
y
documentos no  
revisados por pares cuando no  
aportaban hallazgos relevantes.  
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Revista Científica Arbitrada en Investigaciones de la Salud ‘‘GESTAR”. Vol. 9, Núm. 18 (Ed. Jul – Dic  
026) ISSN: 2737-6273  
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Diagnóstico prenatal del síndrome de nevo melanocítico congénito: revisión de alcance imagenológica y  
dermatológica.  
Tabla 2. Estructura PCC y estrategia de síntesis. Fuente: Elaboración propia  
Elemento  
Población  
Definición operativa  
Fetos, recién nacidos y niños con NMC, Define el grupo clínico-radiológico  
NMCG, MNC o síndrome de NMC de interés.  
Signos prenatales por ecografía o RM Centra la revisión en diagnóstico  
fetal y correlación con piel y SNC prenatal y correlación posnatal.  
Medicina fetal, radiología, dermatología Permite una lectura  
pediátrica, neonatología y genética interdisciplinaria y aplicable.  
PubMed/MEDLINE, PubMed Central, Útil  
Justificación  
Concepto  
Contexto  
Fuentes  
para  
literatura  
escasa  
revistas de acceso abierto, referencias dominada por casos.  
cruzadas  
Síntesis  
Narrativa, tablas de hallazgos, figuras y Adecuada  
algoritmo clínico-radiológico  
para  
evidencia  
heterogénea sin metaanálisis.  
5
piel sea evaluable clínicamente. Un  
caso más reciente integró  
3
. Resultados y discusión  
Panorama de la evidencia prenatal  
diagnóstico prenatal fetal con  
revisión de literatura y subrayó que  
los signos por imagen son  
La evidencia prenatal disponible se  
concentró en reportes aislados. El  
infrecuentes,  
inespecíficos  
y
artículo  
con  
mayor  
aporte  
requieren correlación posnatal o  
anatomopatológica.6  
iconográfico describió una gestante  
evaluada desde las 24 semanas, con  
hiperecogenicidad  
cerebelosa  
La escasez de reportes no permite  
calcular sensibilidad o especificidad  
de la ecografía ni de la RM fetal. El  
valor de la evidencia actual reside en  
generar una alerta diagnóstica: ante  
hiperecogenicidad persistente de  
cerebelo o amígdala, especialmente  
si se combina con quiste de fosa  
posterior o hallazgos cutáneos  
fetales, el síndrome de NMC debe  
persistente, crecimiento de un quiste  
de fosa posterior, hiperecogenicidad  
del complejo amigdaloideo y RM  
fetal con acortamiento de señal en  
T1 y T2 en cerebelo y amígdala; la  
autopsia nevos  
confirmó  
melanocíticos lumbosacros.4  
Un reporte previo presentó MNC  
prenatal como quiste de fosa  
incluirse  
en  
el  
diagnóstico  
posterior,  
reforzando  
que  
el  
diferencial, sin excluir causas mucho  
más frecuentes.  
compromiso leptomeníngeo o de  
fosa posterior puede ser el primer  
signo imagenológico antes de que la  
2
36  
Pérez-Mercado et al. (2026)  
Tabla 3. Reportes prenatales clave y mensajes prácticos. Fuente: Elaboración propia  
Fuente  
East y Soares,  
Hallazgo prenatal  
Correlación  
fosa No dependió  
descrito hallazgo cutáneo posterior puede ser  
presentación prenatal visible.  
Mensaje  
de El quiste de fosa  
Quiste  
posterior  
como  
de  
2021  
una pista temprana,  
pero es inespecífico.  
prenatal de MNC.  
Shi et al., 2024  
Hiperecogenicidad  
Autopsia con nevos Cuando  
la  
cerebelosa desde 24 melanocíticos  
semanas, quiste de lumbosacros;  
fosa posterior a 28 fetal  
ecogenicidad  
RM persiste y se localiza  
con en sitios típicos de  
semanas  
hiperecogenicidad  
amigdaloidea  
semanas.  
e
acortamiento T1/T2.  
melanosis, la RM  
fetal ponderada en  
T1 es prioritaria.  
a
32  
Zhao et al., 2026  
Reporte prenatal fetal Reforzó la necesidad Los casos publicados  
con  
literatura.  
revisión  
de de  
genética,  
integración todavía  
insuficientes  
una  
diagnóstica.  
son  
para  
regla  
imagenológica  
posnatal.  
y
La Figura 1 muestra los patrones ecográficos prenatales de mayor interés:  
hiperecogenicidad cerebelosa persistente, quiste de fosa posterior y alteraciones  
del complejo amigdaloideo. (Ver Figura 1).  
Figura 1. Ecografía fetal en síndrome de nevo melanocítico congénito. Se observan alteraciones  
hiperecogénicas cerebelosas en diferentes edades gestacionales, quiste de fosa posterior y  
alteración ecogénica del complejo amigdaloideo señalada por flechas. Fuente: Shi et al.,  
Frontiers in Pediatrics, 2024; licencia Creative Commons Attribution 4.0.4  
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Revista Científica Arbitrada en Investigaciones de la Salud ‘‘GESTAR”. Vol. 9, Núm. 18 (Ed. Jul – Dic  
026) ISSN: 2737-6273  
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Diagnóstico prenatal del síndrome de nevo melanocítico congénito: revisión de alcance imagenológica y  
dermatológica.  
La Figura 2 resume la correlación por RM fetal, donde el acortamiento T1 y T2  
en el cerebelo y complejo amigdaloideo apoya la presencia de depósitos  
melanóticos. (Ver Figura 2).  
Figura 2. Resonancia magnética fetal a las 30 semanas. Las imágenes muestran acortamiento  
de señal en T1 y T2 en cerebelo y complejo amigdaloideo. Fuente: Shi et al., Frontiers in  
Pediatrics, 2024; licencia Creative Commons Attribution 4.0.4  
rugosa, nódulos y decenas de nevos  
Correlación  
neonatal  
dermatológica  
acompañantes.  
La  
evaluación  
posnatal debe documentar tamaño,  
localización axial o paravertebral,  
La expresión dermatológica del NMC  
puede variar desde una mácula  
pigmentada única hasta placas  
extensas, hipertricosis, superficie  
número  
de  
lesiones  
satélite,  
presencia de nódulos y cambios  
clínicos evolutivos.10,11  
2
38  
Pérez-Mercado et al. (2026)  
Los estudios de cohortes y series  
han señalado que el número de  
nevos acompañantes, el tamaño y  
determinados fenotipos cutáneos se  
asocian con mayor probabilidad de  
compromiso del SNC por RM. En  
una cohorte japonesa con niños  
menores de un año, la MNC se  
diagnosticó por RM cerebral en  
En  
revisiones  
y
estudios  
retrospectivos, la RM del SNC ha  
mostrado valor para identificar  
anomalías  
que  
cambian  
el  
pronóstico o el seguimiento, aunque  
persisten diferencias entre centros  
sobre quién debe ser cribado y  
cuándo repetir la imagen. El  
consenso práctico es individualizar la  
3
1,6% de los pacientes con NMC  
decisión,  
priorizando  
NMCG,  
evaluados, con localización más  
frecuente en amígdala y luego  
múltiples nevos acompañantes,  
síntomas neurológicos o fenotipos  
múltiples de riesgo.13,14,15,16  
cerebelo, tronco encefálico  
hemisferios cerebrales.12  
y
Figura 3. Correlación dermatológica y resonancia posnatal. A: nevos melanocíticos congénitos  
múltiples con nevo gigante dorsal. B: RM neonatal con melanosis leptomeníngea e  
intraparenquimatosa hiperintensa en T1, con menor visibilidad en T2 o T2 estrella. Fuente:  
Adaptado de Ruff et al., Diagnostics, 2024; licencia Creative Commons Attribution 4.0.16  
2
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Revista Científica Arbitrada en Investigaciones de la Salud ‘‘GESTAR”. Vol. 9, Núm. 18 (Ed. Jul – Dic  
026) ISSN: 2737-6273  
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Diagnóstico prenatal del síndrome de nevo melanocítico congénito: revisión de alcance imagenológica y  
dermatológica.  
Genética y fisiopatología  
adicionales, contraste y  
comparación con secuencias T2 o  
El modelo fisiopatológico dominante  
susceptibilidad  
melanosis  
para diferenciar  
leptomeníngea,  
es  
el  
mosaicismo  
somático  
poscigótico. La mutación activadora  
de NRAS en codón 61 es la  
melanosis  
intraparenquimatosa,  
hemorragia o melanoma.21,22,23,24,25  
alteración  
recurrente  
más  
reconocida en NMC grandes y  
múltiples; mutaciones o fusiones que  
involucran BRAF son menos  
frecuentes y pueden asociarse con  
fenotipos multinodulares.17,18,19,20  
Hallazgos  
por  
imagen  
y
diagnóstico diferencial  
En ecografía fetal, los hallazgos  
descritos son señales de alerta y no  
criterios  
diagnósticos:  
cerebelosa,  
La plausibilidad prenatal se explica  
por el origen de melanocitos en la  
hiperecogenicidad  
hiperecogenicidad  
en  
región  
cresta neural  
y
su migración  
amigdaloidea, quiste de fosa  
posterior y, en teoría, masas o  
placas cutáneas si son voluminosas.  
La principal amenaza interpretativa  
es sobrellamar MNC ante hallazgos  
que son mucho más frecuentes en  
hemorragia, infección, tumores o  
temprana hacia piel, leptomeninges,  
globo ocular, oído interno y otras  
estructuras. Si el evento genético  
ocurre en una ventana embrionaria  
temprana, la carga de células  
melanocíticas  
anómalas  
puede  
involucrar simultáneamente piel y  
SNC, lo que genera la correlación  
neurocutánea.7,8,17  
malformaciones  
posterior.4,5,26  
de  
la  
fosa  
La RM fetal aporta especificidad  
La presencia de melanina altera la  
relativa  
cuando  
T1  
demuestra  
y T2 en  
RM  
por  
propiedades  
acortamiento  
paramagnéticas. En el encéfalo fetal  
y neonatal, antes de la mielinización  
avanzada, las lesiones melanóticas  
suelen ser más visibles en imágenes  
ponderadas en T1; posteriormente  
localizaciones anatómicas típicas,  
especialmente cerebelo, tronco  
encefálico,  
amígdala  
o
leptomeninges basales. Aun así, la  
RM fetal puede estar limitada por  
pueden  
requerirse  
planos  
movimiento,  
edad  
gestacional,  
2
40  
Pérez-Mercado et al. (2026)  
resolución espacial y ausencia de  
criterios validados.4,23,24,25  
La distinción entre melanosis  
intraparenquimatosa focal  
y
compromiso leptomeníngeo difuso  
importa porque las complicaciones,  
la necesidad de neurocirugía y el  
En la etapa posnatal, la RM cerebral  
y medular temprana permite mapear  
melanosis focal, melanosis difusa  
leptomeníngea, quistes aracnoideos,  
hidrocefalia y masas sospechosas.  
riesgo de eventos neurológicos  
difieren.14,15,16,27,28,29,30  
Tabla 4. Diagnóstico diferencial por hallazgo prenatal o neonatal. Fuente: Elaboración propia  
Diagnóstico  
diferencial  
Claves de  
Hallazgo  
Siguiente paso  
discriminación  
Evolución temporal,  
ausencia de  
degradación típica  
de sangre,  
localización bilateral  
o simétrica, RM  
T1/T2.  
Hiperecogenicidad  
cerebelosa  
persistente  
Hemorragia fetal,  
calcificaciones,  
tumor, infección,  
artefacto por plano  
de insonación,  
melanosis  
Solicitar RM fetal y  
seguimiento  
ecográfico dirigido.  
Quiste de fosa  
posterior  
Dandy-Walker, bolsa Medir vermis,  
RM fetal de fosa  
posterior y  
de Blake  
tentorio,  
persistente, quiste  
aracnoideo,  
megacisterna  
magna, alteración  
secundaria a  
melanosis  
comunicación con  
cuarto ventrículo y  
evolución del LCR.  
consejería materno-  
fetal.  
leptomeníngea  
Melanina, sangre  
subaguda, grasa,  
proteína alta,  
mineralización  
variable  
Hiperseñal T1 fetal o  
neonatal  
Correlacionar con  
T2, susceptibilidad,  
localización típica y  
piel.  
Interpretación por  
neurorradiología  
fetal/pediátrica.  
Nevo gigante o  
múltiples nevos al  
nacer  
NMC aislado,  
síndrome de NMC,  
hamartomas,  
mosaicismos  
pigmentarios  
Tamaño proyectado  
adulto, número de  
nevos, eje posterior,  
síntomas  
RM cerebral y  
medular temprana si  
alto riesgo.  
neurológicos.  
ecografía fetal puede ser el primer  
estudio en sugerir anomalías, pero  
su especificidad es baja. La RM fetal  
mejora la caracterización tisular al  
identificar acortamiento de señal  
compatible con melanina, sobre todo  
en T1, y puede orientar la consejería  
familiar cuando los hallazgos son  
Discusión  
Esta revisión muestra que el  
diagnóstico prenatal del síndrome de  
NMC  
es  
posible  
solo  
en  
circunstancias excepcionales y, en la  
mayoría de los escenarios, debe  
formularse como sospecha. La  
2
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Revista Científica Arbitrada en Investigaciones de la Salud ‘‘GESTAR”. Vol. 9, Núm. 18 (Ed. Jul – Dic  
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Diagnóstico prenatal del síndrome de nevo melanocítico congénito: revisión de alcance imagenológica y  
dermatológica.  
persistentes  
y
topográficamente  
Desde el punto de vista radiológico,  
el mensaje más importante es  
concordantes.4,5,6  
anatómico  
y
temporal. Las  
repetidamente  
El hallazgo cutáneo sigue siendo  
esencial. El diagnóstico fetal sin  
correlación dermatológica puede ser  
incompleto, porque la piel es el  
órgano más accesible y define  
fenotipos de riesgo. Al nacimiento  
deben documentarse las lesiones  
con fotografía clínica, medición,  
clasificación por TPA y conteo de  
localizaciones  
descritas son amígdala, lóbulos  
temporales anteriores, cerebelo,  
tronco encefálico y leptomeninges  
basales; en el neonato, la ventana  
previa a la mielinización facilita la  
detección en T1. En consecuencia,  
la RM temprana debe incluir planos  
T1 adecuados, T2, susceptibilidad o  
T2 estrella cuando esté disponible, y  
evaluación de columna si el fenotipo  
nevos  
acompañantes.  
Esta  
evaluación permite decidir si la RM  
del SNC es urgente, electiva o no  
cutáneo  
o
la  
clínica  
lo  
prioritaria.10,11,31,32,33  
justifican.15,16,23,25,30  
La literatura reciente no apoya una  
conducta única para todos los NMC.  
En pacientes con NMC pequeños y  
pocos nevos acompañantes, el  
beneficio de RM de cribado puede  
ser bajo; en cambio, NMCG,  
múltiples nevos acompañantes,  
fenotipo de múltiples NMC medianos  
o síntomas neurológicos justifican  
RM cerebral y medular temprana.  
Cuando la RM inicial es positiva, la  
repetición seriada no tiene consenso  
y suele reservarse para cambios  
clínicos, hidrocefalia, sospecha  
El pronóstico depende de la  
presencia, distribución  
comportamiento de las lesiones del  
y
SNC.  
La  
melanosis  
focal  
intraparenquimatosa  
puede  
permanecer asintomática, mientras  
que la melanosis leptomeníngea  
difusa se asocia con hidrocefalia,  
convulsiones,  
hipertensión  
intracraneal, melanoma primario del  
SNC y necesidad de neurocirugía. El  
manejo debe ser individualizado y  
coordinado  
por  
dermatología,  
neurología, radiología, neurocirugía,  
tumoral  
o
planificación  
cirugía plástica, genética y apoyo  
terapéutica.13,14,16,34,35,36  
psicosocial.37,38,39,40,41,42,43  
2
42  
Pérez-Mercado et al. (2026)  
Tabla 5. Estratificación práctica de riesgo y uso de resonancia posnatal. Fuente: Elaboración  
propia  
Escenario clínico  
NMC pequeño  
Riesgo relativo  
Bajo  
Imagen sugerida  
Seguimiento  
Seguimiento  
Educar sobre  
aislado, sin síntomas  
neurológicos  
dermatológico; RM no cambios de color,  
obligatoria salvo  
cambios clínicos o  
dudas diagnósticas.  
RM cerebral  
nódulos, sangrado,  
dolor o síntomas  
neurológicos.  
Control  
NMC grande o  
gigante, eje  
Moderado-alto  
Alto  
temprana; considerar interdisciplinario;  
posterior, múltiples  
nevos acompañantes  
Más de 20 nevos  
acompañantes o  
fenotipo de múltiples  
NMC medianos  
RM medular según  
fenotipo o síntomas.  
RM cerebral y  
medular temprana,  
idealmente en  
fotografía seriada y  
revisión neurológica.  
Vigilar epilepsia,  
desarrollo,  
hidrocefalia,  
primeros meses.  
hipertensión  
intracraneal.  
RM positiva para  
melanosis  
Muy alto  
Neurorradiología,  
neurología y  
Repetir imagen ante  
síntomas,  
leptomeníngea  
difusa, hidrocefalia o  
masa  
neurocirugía;  
seguimiento  
individualizado.  
crecimiento,  
hidrocefalia o  
sospecha tumoral.  
Flujogramas propuestos  
La Figura 4 resume el proceso metodológico usado para organizar la revisión de  
alcance. (Ver Figura 4).  
Figura 4. Flujograma metodológico de la revisión de alcance con enfoque PCC. Fuente:  
Elaboración propia.  
2
43  
Revista Científica Arbitrada en Investigaciones de la Salud ‘‘GESTAR”. Vol. 9, Núm. 18 (Ed. Jul – Dic  
026) ISSN: 2737-6273  
2
Diagnóstico prenatal del síndrome de nevo melanocítico congénito: revisión de alcance imagenológica y  
dermatológica.  
La Figura 5 propone un algoritmo clínico-radiológico para escenarios de  
sospecha prenatal o alto riesgo neonatal. (Ver Figura 5).  
Figura 5. Algoritmo clínico-radiológico propuesto ante sospecha prenatal de síndrome de nevo  
melanocítico congénito o melanosis neurocutánea. Fuente: Elaboración propia.  
Brechas de conocimiento  
Tabla 6. Brechas de conocimiento y preguntas futuras. Fuente: Elaboración propia  
Brecha  
Pregunta investigable  
Diseño sugerido  
Criterios prenatales  
inexistentes  
¿Qué combinación de  
ecografía y RM fetal predice con quiste de fosa posterior e  
Registro multicéntrico de fetos  
MNC?  
hiperecogenicidad  
cerebelosa/amigdaloidea.  
Revisión colaborativa con  
repositorio de imágenes y  
revisión central por  
Baja frecuencia de casos  
con imagen fetal  
¿Cuál es la sensibilidad de  
T1 fetal para melanina?  
neurorradiólogos.  
Seguimiento heterogéneo  
¿Cuándo repetir RM si la  
imagen neonatal es  
positiva?  
Cohorte prospectiva con  
criterios clínicos,  
imagenológicos y  
neurodesarrollo.  
Correlación genotipo-  
fenotipo incompleta  
¿Qué variantes predicen  
compromiso del SNC?  
Secuenciación de tejido  
cutáneo y, si está indicado,  
2
44  
Pérez-Mercado et al. (2026)  
tejido del SNC o líquido  
cefalorraquídeo.  
Impacto psicosocial poco  
medido  
¿Cómo influye el  
diagnóstico prenatal en  
decisiones familiares?  
Estudios cualitativos y  
medición de calidad de vida  
familiar.  
de datos procedió de reportes de  
caso, series pequeñas y estudios  
retrospectivos, con definiciones  
variables de MNC, síndrome de  
NMC y fenotipos de riesgo.  
Consideraciones éticas  
Esta revisión utilizó literatura  
publicada y figuras de artículos de  
acceso  
académica; no incluyó datos  
primarios de pacientes ni  
intervención sobre seres humanos.  
Las imágenes clínicas  
abierto  
con  
licencia  
Otra limitación fue la tensión entre  
literatura histórica y actual. Algunos  
artículos previos  
a
2008 se  
e
mantuvieron porque establecieron  
definiciones, patrones de imagen o  
bases fisiopatológicas aún citadas  
en trabajos recientes; sin embargo,  
las recomendaciones clínicas se  
imagenológicas reproducidas en las  
figuras mantienen la atribución de  
fuente y licencia declarada por las  
publicaciones originales.4,16  
Si este manuscrito se complementa  
con casos propios, fotografías  
clínicas, ecografías, RM fetales o  
posnatales de pacientes locales,  
apoyaron  
preferentemente  
en  
literatura de los últimos años.  
Para contextualizar el NMCG desde  
cirugía,  
dermatología e  
se conservaron  
deberá  
añadirse  
aprobación  
histopatología  
institucional cuando corresponda,  
consentimiento informado específico  
para publicación de imágenes y  
medidas de anonimización.  
revisiones y descripciones clínicas  
ampliamente citadas, además de  
una referencia metodológica sobre  
cuándo elegir una revisión de  
Limitaciones  
alcance frente a una revisión  
sistemática.44,45,46,47,48,49,50  
La principal limitación fue la baja  
disponibilidad de casos prenatales  
publicados, lo que impidió estimar  
rendimiento diagnóstico de la  
ecografía o la RM fetal. La mayoría  
2
45  
Revista Científica Arbitrada en Investigaciones de la Salud ‘‘GESTAR”. Vol. 9, Núm. 18 (Ed. Jul – Dic  
026) ISSN: 2737-6273  
2
Diagnóstico prenatal del síndrome de nevo melanocítico congénito: revisión de alcance imagenológica y  
dermatológica.  
4
. Conclusiones  
La prioridad de investigación futura  
es construir registros multicéntricos  
El síndrome de NMC y la MNC son  
entidades raras cuya sospecha  
prenatal es excepcional, pero  
relevante cuando la ecografía fetal  
con  
dermatología neonatal, genética y  
desenlaces neurológicos para  
imágenes  
prenatales,  
transformar signos aislados en  
criterios diagnósticos reproducibles.  
muestra  
hiperecogenicidad  
o amigdaloidea  
cerebelosa  
persistente, quiste de fosa posterior  
lesiones cutáneas fetales  
sugestivas.  
Financiamiento  
o
No se declaró financiación específica  
para la elaboración de este  
manuscrito  
La RM fetal, especialmente las  
secuencias ponderadas en T1,  
puede aumentar la sospecha  
Conflictos de interés  
diagnóstica  
al  
identificar  
Los autores declaran no tener  
conflictos de interés.  
acortamiento de señal compatible  
con melanina en localizaciones  
típicas; no obstante, la ausencia de  
Bibliografía  
criterios  
validados  
exige  
interpretación cautelosa.  
1
. Tricco AC, Lillie E, Zarin W,  
O'Brien KK, Colquhoun H,  
Levac D, et al. PRISMA  
El examen dermatológico neonatal y  
la RM cerebral o medular temprana  
en pacientes de alto riesgo son la  
Extension  
Reviews  
for  
Scoping  
(PRISMA-ScR):  
Checklist and Explanation.  
Ann Intern Med.  
018;169(7):467-73.  
base y  
de  
la  
confirmación  
2
estratificación. La atención debe ser  
interdisciplinaria  
neurodesarrollo,  
y
orientada  
a
2
. Peters MDJ, Marnie C, Tricco AC,  
Pollock D, Munn Z, Alexander  
hidrocefalia,  
L,  
et  
al.  
Updated  
convulsiones, sospecha tumoral,  
methodological guidance for  
the conduct of scoping  
reviews. JBI Evid Synth.  
seguimiento cutáneo  
familiar.  
y
apoyo  
2
020;18(10):2119-26.  
2
46  
Pérez-Mercado et al. (2026)  
3
. Page MJ, McKenzie JE, Bossuyt  
PM, Boutron I, Hoffmann TC,  
Mulrow CD, et al. The  
PRISMA 2020 statement: an  
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nevus  
syndrome:  
an  
association  
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congenital melanocytic nevi  
and neurological  
updated  
guideline  
for  
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abnormalities. Semin Pediatr  
Neurol. 2024;51:101153.  
4
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Y, Leng J. Case Report:  
10. Krengel S, Scope A, Dusza SW,  
Vonthein R, Marghoob AA.  
New recommendations for the  
categorization of cutaneous  
Prenatal  
ultrasound  
presentation of congenital  
melanocytic nevus syndrome.  
features  
of  
congenital  
Front  
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Pediatr.  
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2
5
6
.
East  
JE,  
Soares  
BP.  
11. Mologousis MA, Tsai SYC,  
Tissera KA, Levin YS,  
Hawryluk EB. Updates in the  
management of congenital  
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Neurocutaneous melanosis:  
prenatal presentation as a  
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Neuropediatrics.  
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fossa  
cyst.  
2
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2
7
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Revista Científica Arbitrada en Investigaciones de la Salud ‘‘GESTAR”. Vol. 9, Núm. 18 (Ed. Jul – Dic  
026) ISSN: 2737-6273  
2
Diagnóstico prenatal del síndrome de nevo melanocítico congénito: revisión de alcance imagenológica y  
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1
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82.  
magnetic resonance imaging  
abnormalities and neurologic  
outcomes in pediatric patients  
with congenital nevi: a 10-year  
multi-institutional  
1
2
2
9. Charbel C, Fontaine RH, Malouf  
GG, Picard A, Kadlub N, El-  
Murr N, et al. NRAS mutation  
is the sole recurrent somatic  
mutation in large congenital  
melanocytic nevi. J Invest  
Dermatol. 2014;134(4):1067-  
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retrospective study. J Am  
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2
1
5. Waelchli R, Aylett SE, Atherton  
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melanocytic  
with  
congenital  
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0. Salgado CM, Tomás-Velázquez  
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Reyes-Múgica  
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clinical,  
syndrome identifies magnetic  
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best predictor of clinical  
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Congenital  
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molecular  
Virchows  
developments.  
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6. Ruff C, Gohla G, Nägele T, Batra  
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2025;486(1):165-76.  
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B, van Engen-van Grunsven  
AC, Groenen PJ, Wesseling  
involvement  
and  
neuroradiological  
imaging  
insights of neurocutaneous  
melanocytosis in congenital  
melanocytic nevi. Diagnostics  
P,  
Blokx  
WA.  
Primary  
melanocytic tumors of the  
central nervous system: a  
(Basel). 2024;14(21):2345.  
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focus  
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2
2. Varela-Poblete J, Vidal-Tellez A,  
Cruz-Quiroga JP, Montoya-  
Salvadores  
Escobar  
F,  
Medina-  
Melanocytic  
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Br Dermatol.  
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associations  
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J
2
2
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2
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Pérez-Mercado et al. (2026)  
2
3. Barkovich AJ, Frieden IJ,  
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2
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2
2
2
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Bekiesinska-Figatowska  
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2
016;85(8):1427-31.  
New  
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Pediatr Radiol.  
018;48(12):1786-96.  
insights  
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neurocutaneous  
2
6. Chen YA, Woodley-Cook J, Sgro  
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melanocytosis in patients with  
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Arch  
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Radiol Case Rep.  
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findings  
of  
2
32. Bett BJ. Large or multiple  
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2
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2
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2
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2
33. DeDavid M, Orlow SJ, Provost N,  
Marghoob AA, Rao BK,  
Huang CL, et al. A study of  
large congenital melanocytic  
8. Mormina E, Granata F, Vinci SL,  
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2
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1997;36(3  
Pt  
1
2
9.  
Bekiesinska-Figatowska M,  
Szczygielski O, Boczar M,  
2
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Revista Científica Arbitrada en Investigaciones de la Salud ‘‘GESTAR”. Vol. 9, Núm. 18 (Ed. Jul – Dic  
026) ISSN: 2737-6273  
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Diagnóstico prenatal del síndrome de nevo melanocítico congénito: revisión de alcance imagenológica y  
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4. Price HN, Schaffer JV.  
Congenital melanocytic nevi:  
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in  
Clin  
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4
4
4
0. Rahman RK, Delaney HA, Urban  
AY, Toescu SM, Aquilina K,  
2
010;28(3):293-302.  
3
5. Ott H, Krengel S, Beck O, Böhler  
K, Böttcher-Haberzeth S,  
Thompson  
Neurosurgical management  
of patients with  
DNP.  
Cangir  
Multidisciplinary  
care and modern surgical  
treatment  
melanocytic  
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2
024;90(3):e107-e108.  
3
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naevi. Dermatol.  
Br  
J
4
4
4
3. Basu D. Therapeutic strategies in  
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2
017;176(5):1131-43.  
3
3
8. Pastore LM, Valentini R,  
Marghoob AA. Congenital  
melanocytic nevi and risk of  
melanoma. Clin Dermatol.  
melanocytosis.  
Anticancer  
Res. 2024;44(12):5157-67.  
4. Arneja JS, Gosain AK. Giant  
congenital melanocytic nevi.  
2
025;43(3):378-84.  
Plast  
Reconstr  
Surg.  
9. Ramaswamy V, Delaney H,  
Haque S, Marghoob A,  
Khakoo Y. Spectrum of  
2009;124(1 Suppl):1e-13e.  
5. Escandón-Pérez S, Landeta-Sa  
AP,  
González-Jasso  
Y,  
central  
nervous  
system  
2
50  
Pérez-Mercado et al. (2026)  
Arenas-Guzmán R. Giant  
congenital melanocytic nevi.  
Bol Med Hosp Infant Mex.  
Anexo 1. Estrategia de búsqueda  
sugerida para réplica  
2
019;76(6):251-8.  
(
"neurocutaneous melanosis" OR  
"neurocutaneous melanocytosis" OR  
congenital melanocytic nevus  
4
4
6. Viana ACL, Gontijo B, Bittencourt  
FV. Giant congenital  
"
melanocytic nevus. An Bras  
Dermatol. 2013;88(6):863-78.  
syndrome" OR "giant congenital  
melanocytic nevus" OR "congenital  
melanocytic nevus") AND (prenatal  
OR fetal OR antenatal OR ultrasound  
OR sonography OR "magnetic  
resonance imaging" OR MRI OR  
7. Ruiz-Maldonado R, Tamayo L,  
Laterza AM, Durán C. Giant  
pigmented  
histopathologic,  
nevi:  
clinical,  
and  
therapeutic considerations. J  
Pediatr. 1992;120(6):906-11.  
"
posterior fossa cyst" OR cerebellum  
4
8. Barnhill RL, Fleischli M.  
OR amygdala).  
Histologic  
features  
of  
congenital melanocytic nevi in  
infants 1 year of age or  
Nota para los autores: antes del  
envío formal, se recomienda ejecutar  
la estrategia final en bases  
younger.  
J
Am  
Acad  
Pt  
Dermatol.  
1995;33(5  
1
):780-5.  
bibliográficas  
seleccionadas,  
registrar fecha exacta, conteos de  
registros y motivos de exclusión si la  
revista exige una adherencia estricta  
a PRISMA-ScR.  
4
9. Neuhold JC, Friesenhahn J,  
Gerdes N, Krengel S. Case  
reports  
of  
fatal  
or  
metastasizing melanoma in  
children and adolescents: a  
systematic analysis of the  
literature. Pediatr Dermatol.  
2
015;32(1):13-22.  
5
0. Munn Z, Peters MDJ, Stern C,  
Tufanaru C, McArthur A,  
Aromataris E. Systematic  
review or scoping review?  
Guidance for authors when  
choosing  
between  
a
systematic or scoping review  
approach. BMC Med Res  
Methodol. 2018;18(1):143.  
2
51