Síndrome de Apert con riñón supernumerario asociado a infección de vías urinarias E. coli. BLEE: Reporte de un Caso Clínico en Ecuador

Resumen

DOI: https://doi.org/10.46296/gt.v7i14edespdic.0201

Resumen

El síndrome de Apert o acrocefalosindactilia tipo 1, es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante poco frecuente, internacionalmente se han reportado casos de 1 por cada 50,000 nacimientos hasta 1 en 160,000 nacidos vivos. Actualmente, no hay casos reportados en Ecuador, esto debido a que hay un infradiagnostico de esta enfermedad. Se caracteriza por un cierre precoz de las suturas craneales (craneosinostosis), sindactilia simétrica de pies y manos, asi como alteraciones orgánicas importantes. El tratamiento de esta enfermedad debe ser multidisciplinario y debe llevarse a cabo a lo largo de la vida del paciente. Objetivo: Describir un caso clínico de una paciente joven, que presenta el Síndrome de Apert acompañado de infecciones urinarias recurrentes, además de analizar las características clínico-genéticas y enfatizar en la necesidad de un diagnóstico y tratamiento adecuado. Material y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo, presentación de caso clínico. Resultados: Se presenta un caso clínico de una paciente femenina de 23 años con antecedentes de Síndrome de Apert diagnosticada desde el nacimiento con antecedente quirúrgico. por 6 ocasiones por secuelas craneofaciales, hace 10 años se realiza cranioplastia de región frontal y suspensión palpebral, además de injerto de cartílago costal en pirámide nasal, actualmente en tratamiento multidisciplinario. Conclusiones: Se concluye que el Síndrome de Apert es una enfermedad genética que requiere un enfoque multidisciplinario, es importante realizar una adecuada historia clínica que permita dar un tratamiento adecuado para lograr calidad de vida en el paciente.

Palabras claves: Síndrome Apert, supernumerario, craneosinostosis, sindactilia, autosómica.

Abstract

Apert syndrome or acrocephalosyndactyly type 1 is a rare genetic disease of autosomal dominant inheritance. Internationally, cases have been reported from 1 in 50,000 births to 1 in 160,000 live births. Currently, there are no cases reported in Ecuador, this is due to the fact that there is an underdiagnosis of this disease. It is characterized by early closure of the cranial sutures (craniosynostosis), symmetrical syndactyly of the feet and hands, as well as important organic alterations. The treatment of this disease should be multidisciplinary and should be carried out throughout the patient's life. Objective: To describe a clinical case of a young patient with Apert syndrome accompanied by recurrent urinary tract infections, to analyze the clinical-genetic characteristics and to emphasize the need for proper diagnosis and treatment. Material and methods: Retrospective descriptive study, clinical case presentation. Results: A clinical case is presented of a 23-year-old female patient with a history of Apert syndrome diagnosed since birth with surgical history. for 6 occasions due to craniofacial sequelae, 10 years ago cranioplasty of frontal region and palpebral suspension was performed, in addition to costal cartilage graft in nasal pyramid, currently in multidisciplinary treatment. Conclusions: It is concluded that Apert syndrome is a genetic disease that requires a multidisciplinary approach, it is important to take an adequate clinical history that allows adequate treatment to achieve quality of life in the patient.

Keywords: Apert syndrome, supernumerary, craniosynostosis, syndactyly, autosomal.

Información del manuscrito:
Fecha de recepción: 16 de septiembre de 2024.
Fecha de aceptación: 18 de noviembre de 2024.
Fecha de publicación: 27 de diciembre de 2024.