Síndrome de Gilbert: Reporte de un caso

Resumen

DOI: https://doi.org/10.46296/gt.v8i15.0226

El síndrome de Gilbert es una condición hereditaria benigna causada por una mutación en el gen UGT1A1, que reduce la actividad de la enzima uridina difosfato-glucuronosiltransferasa (UGT1A1), responsable de la conjugación de la bilirrubina no conjugada en el hígado, generando episodios intermitentes de hiperbilirrubinemia no conjugada. Afecta entre el 5 y el 7% de la población, predominando en hombres jóvenes, con manifestaciones clínicas leves, como ictericia fluctuante principalmente en escleras, desencadenada por estrés fisiológico, ayuno, deshidratación, infecciones o ejercicio extenuante. El presente reporte describe el caso clínico de un paciente de 18 años diagnosticado con síndrome de Gilbert, quien presentó un episodio de ictericia leve, sospechando que su causa era atribuible a la terapia cuádruple para Helicobacter pylori. Puesto que esta condición es completamente benigna, no requiere tratamiento y no afecta la función hepática; sin embargo, es importante concientizar, educar al paciente sobre los factores desencadenantes y promover un estilo de vida saludable, permitiendo una vida completamente normal y sin complicaciones a largo plazo.

Palabras claves: Síndrome de Gilbert, Hiperbilirrubinemia, UGT1A1.

Abstract

Gilbert syndrome is a benign inherited condition caused by a mutation in the UGT1A1 gene, which reduces the activity of the uridine diphosphate-glucuronosyltransferase (UGT1A1) enzyme, responsible for the conjugation of unconjugated bilirubin in the liver, generating intermittent episodes of unconjugated hyperbilirubinemia. It affects between 5 and 7% of the population, predominantly in young men, with mild clinical manifestations, such as fluctuating jaundice mainly in the sclerae, triggered by physiological stress, fasting, dehydration, infections or strenuous exercise. This report describes the clinical case of an 18-year-old patient diagnosed with Gilbert syndrome, who presented an episode of mild jaundice, suspecting that its cause was attributable to quadruple therapy for Helicobacter pylori. Since this condition is completely benign, it does not require treatment and does not affect liver function; However, it is important to raise awareness, educate the patient about the triggering factors and promote a healthy lifestyle, allowing a completely normal life without long-term complications.

Keywords: Gilbert syndrome, Hyperbilirubinemia, UGT1A1.

Información del manuscrito:
Fecha de recepción: 17 de octubre de 2024.
Fecha de aceptación: 20 de diciembre de 2024.
Fecha de publicación: 10 de enero de 2025.