Metástasis cerebral por melanoma de origen desconocido: un diagnóstico desafiante. Reporte de caso clínico

Resumen

DOI: https://doi.org/10.46296/gt.v8i16.0326

Resumen

Introducción: El melanoma cutáneo presenta elevada propensión a metastatizar al sistema nervioso central (SNC). En una minoría de pacientes, la metástasis se identifica sin hallarse el tumor primario pese a una evaluación exhaustiva, entidad conocida como melanoma de origen desconocido (MUP). Cuando el debut ocurre con afectación cerebral, el diagnóstico diferencial incluye tumores primarios del SNC y metástasis hemorrágicas de otros orígenes (2,12). Presentación del caso: Varón de 58 años, sin antecedente oncológico, consultó por cefalea progresiva y crisis convulsiva focal con generalización secundaria. La tomografía computarizada evidenció una lesión corticosubcortical parietal derecha hiperdensa, con edema vasogénico y discreto efecto de masa. La resonancia magnética mostró una lesión única con realce periférico y signos de hemorragia intralesional. Se realizó resección quirúrgica. El estudio histopatológico e inmunohistoquímico (SOX10, S100, HMB-45, Melan-A) confirmó metástasis cerebral de melanoma, y el análisis molecular documentó mutación BRAF V600E. La estadificación posterior (dermatología, mucosas, oftalmología y PET-TC) no identificó primario, por lo que se clasificó como MUP (1,11,12,14). Discusión: Las metástasis cerebrales por melanoma presentan tendencia hemorrágica y pueden simular lesiones primarias. El abordaje actual se basa en estrategias multimodales: cirugía en lesiones sintomáticas o con efecto de masa, radioterapia focal (SRS) y terapias sistémicas efectivas, particularmente inhibidores de puntos de control inmunitario. Ensayos y seguimientos prolongados respaldan la combinación ipilimumab + nivolumab por su actividad intracraneal y beneficios sostenidos en supervivencia en pacientes seleccionados (3,4,7,8,9,16). Conclusiones: Ante una lesión cerebral hemorrágica en un paciente sin cáncer conocido, debe considerarse melanoma metastásico incluso sin primario identificable. La confirmación histológica y el manejo multidisciplinario permiten instaurar terapias contemporáneas con potencial impacto favorable en el control intracraneal (1,2,3,4).

Palabras claves: Melanoma; Metástasis cerebral; Neoplasias de origen desconocido; Radiocirugía; Inmunoterapia; Reporte de caso.

Abstract

Introduction: Cutaneous melanoma has a high propensity to metastasize to the central nervous system (CNS). In a minority of patients, the metastasis is identified without the primary tumor being found despite exhaustive evaluation, an entity known as melanoma of unknown primary (MUP). When the initial presentation involves the brain, the differential diagnosis includes primary CNS tumors and hemorrhagic metastases from other origins (2,12). Case presentation: A 58-year-old man, with no prior history of cancer, presented with progressive headache and focal seizures with secondary generalization. Computed tomography revealed a hyperdense right parietal corticosubcortical lesion with vasogenic edema and a slight mass effect. Magnetic resonance imaging showed a single lesion with peripheral enhancement and signs of intralesional hemorrhage. Surgical resection was performed. Histopathological and immunohistochemical studies (SOX10, S100, HMB-45, Melan-A) confirmed brain metastases from melanoma, and molecular analysis documented a BRAF V600E mutation. Subsequent staging (dermatology, mucosal, ophthalmology, and PET-CT) did not identify a primary lesion, so it was classified as MUP (1,11,12,14). Discussion: Brain metastases from melanoma have a tendency to hemorrhage and can mimic primary lesions. Current management is based on multimodal strategies: surgery for symptomatic or mass-effect lesions, focal radiotherapy (SRS), and effective systemic therapies, particularly immune checkpoint inhibitors. Long-term trials and follow-up support the ipilimumab + nivolumab combination for its intracranial activity and sustained survival benefits in selected patients (3,4,7,8,9,16). Conclusions: In a patient with no known cancer, metastatic melanoma should be considered even without an identifiable primary tumor. Histological confirmation and multidisciplinary management allow for the implementation of contemporary therapies with potentially favorable impact on intracranial control (1,2,3,4).

Keywords: Melanoma; Brain metastasis; Neoplasms of unknown origin; Radiosurgery; Immunotherapy; Case report.

Información del manuscrito:
Fecha de recepción: 20 de septiembre de 2025.
Fecha de aceptación: 17 de noviembre de 2025.
Fecha de publicación: 19 de diciembre de 2025.